Pola-Pola Hereditas

Genetika adalah ilmu yang mempelajari mengenai pewarisan sifat-sifat induk pada turunannya. Pola hereditas adalah penjelasan bagaimana menerapkan prinsip hereditas dalam mekanisme pewarisan sifat yang dipelajari dalam ilmu genetika. 

Istilah dalam Genetika / Pewarisan Sifat

1. Parental: induk atau orang tua atau tetua. Parental disingkat P.
2. Filial: keturunan yang diperoleh sebagai hasil dari perkawinan parental. Keturunan pertama disingkat F1, keturunan kedua disingkat F2, keturunan ketiga disingkat F3, dan seterusnya.
3. Dominan: sifat yang muncul pada keturunan, yang artinya dalam suatu perkawinan sifat ini dapat mengalahkan sifat pasangannya.
4. Gen dominan: gen yang dapat mengalahkan atau menutupi gen lain yang merupakan pasangan alelnya dan memakai simbol huruf besar.
5. Resesif: sifat yang muncul pada keturunan, yang artinya dalam suatu perkawinan sifat ini dapat dikalahkan oleh sifat pasangannya.
6. Gen resesif: gen yang dikalahkan atau ditutupi oleh gen lain yang merupakan pasangan alelnya dan memakai simbol huruf kecil.
7. Genotip: susunan genetik suatu sifat yang dikandung suatu individu yang menyebabkan munculnya sifat-sifat pada fenotip.
8. Fenotip: sifat lahiriah yang merupakan bentuk luar yang dapat dilihat atau diamati.
9. Alel: anggota pasangan gen yang mempunyai sifat alternatif sesamanya. Gen-gen ini terletak pada lokus yang bersesuaian dari suatu kromosom yang homolog.
10. Homozigot: pasangan alel dengan gen yang sama, keduanya gen dominan atau resesif.
11. Heterozigot: pasangan alel dengan gen yang tidak sama, yang satu gen dominan dan lainnya gen resesif.
12. Pembastaran: perkawinan antara dua individu yang mempunyai sifat beda.

Pola Hereditas Hukum Mendel 
Dalam mempelajari genetika, teori mendel sangat penting bahkan dijadikan dasar dalam memahami genetika dan digunakan untuk analisis atas pola-pola pewarisan genetik. Hukum Mendel adalah hukum yang menerapkan bagaimana pola dan mekanisme pewarisan sifat. Hukum Mendel terdiri dari Hukum Mendel I dan Hukum Mendel II.

Hukum Mendel I 
(Hukum Segregasi) adalah pernyataan bahwa ketika berlangsung pembentukan gamet pada individu, akan terjadi pemisahan alel secara bebas. Persilangan monohibrid membuktikan hukum Mendel I. Persilangan monohibrid merupakan persilangan dengan satu sifat beda. Untuk mengetahui keadaan genotip F1 dapat dilaksanakan:

• Testcross (uji silang):  mengawinkan individu hasil hibrida (F1) dengan salah satu induknya yang homozigot resesif. Tujuan uji silang ini untuk mengetahui keadaan genotip suatu individu, apakah homozigot atau heterozigot.
• Backcross (silang balik): mengawinkan individu hasil hibrida (F1) dengan salah satu induk, baik induk homozigot dominan ataupun  resesif. Tujuan backcross adalah untuk mengetahui genotip induknya.
• Intermediet: penyilangan dengan satu sifat beda, namun sifat dominan tidak mampu menutupi sifat resesif sehingga muncul sifat diantara keduanya.                   

Hukum Mendel II 
adalah pernyataan yang menyatakan bahwa pada saat penentuan gamet, gen-gen sealel akan memisah secara bebas dan mengelompok secara bebas pula. Persilangan dihibrid merupakan bukti berlakunya hukum Mendel II. Mendel melanjutkan persilangan, dengan menyilangkan tanaman yang memiliki dua sifat beda (dihibrid), yaitu warna dan bentuk kacang ercis. Dia menyilangkan kacang ercis biji bulat (B) warna kuning (K) dengan kacang ercis biji kisut (b) warna hijau (k). Hasilnya F1 memiliki fenotip kacang ercis biji bulat warna kuning (100%). Setelah F1 disilangkan dengan sesamanya menghasilkan keturunan F2 dengan rasio fenotip 9 (bulat kuning) : 3 (bulat hijau) : 3 (kisut kuning) : 1 (kisut hijau).


Penyimpangan Semu Hukum Mendel

Pada persilangan dihibrid pada keturunan ke-2 (F2) akan mempunyai perbandingan fenotip = 9:3:3:1. Tetapi dalam keadaan tertentu perbandingan fenotip tersebut tidak berlaku. Dari beberapa percobaan, ternyata ada penyimpangan hukum Mendel. Hal itu dapat terjadi karena adanya interaksi antargen, atau suatu gen dipengaruhi oleh gen lain untuk memunculkan sifat tertentu sehingga menyebabkan perbandingan fenotip yang keturunannya menyimpang dari hukum Mendel. Keadaan semacam ini disebut penyimpangan hukum Mendel.

Adapun penyimpangan semu dari Hukum Mendel yakni:

• Kriptomeri, adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2 = 9:3:4 
• Komplementer adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2 = 9:7 
• Polimeri adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2  = 15:1  
• Epistasis dan Hipostasis adalah penyimpangan semu dengan perbandingan F2 = 12:3:1. 
• Interaksi Gen adalah penyimpangan semu dengan sifat baru yang berbeda dengan kedua induknya dengan hasil F2 = 9:3:3:1.

Pola Hereditas Pautan
Pautan adalah gen-gen yang terletak pada kromosom yang sama atau dalam satu pasang kromosom homolog dan berdekatan. Pautan antara dua macam gen atau lebih akan menghasilkan keturunan dengan perbandingan genotip dan fenotip yang lebih sedikit bila dibandingkan dengan gen-gen yang tidak berpautan. Hal ini disebabkan gamet-gamet yang dihasilkan jumlahnya lebih sedikit.

Pindah Silang (Crossing Over)
Pindah silang adalah peristiwa bertukarnya bagian kromosom satu dengan kromosom lainnya yang homolog, atau bagian kromosom lainnya yang tidak homolog. Peristiwa pindah silang terjadi pada pembelahan meiosis profase I, subfase pakiten dan akan berakhir pada metafase I.

Pindah silang akan menghasilkan keturunan yang terdiri atas kombinasi parental (KP) dan rekombinan (RK). Nilai pindah silang adalah angka yang menunjukkan persentase rekombinasi dari hasil-hasil persilangan. Semakin jauh jarak antarkedua gen, semakin besar kemungkinan terjadinya pindah silang. Nilai pindah silang (NPS) dapat dihitung dengan rumus:

Peta kromosom adalah suatu gambar yang menyatakan jarak gen-gen yang terletak pada lokus yang berderet-deret dalam suatu kromosom. Ukuran yang dipakai untuk menentukan jarak antargen antarlokus disebut unit.

Titik pengukuran jarak antargen dimulai dari sentromer, jika gen a berjarak 12,5 unit, berarti gen A berjarak 12,5 unit dari sentromer. Jika gen B berjarak 15,5 unit, berarti gen B berjarak 15,5 unit dari sentromer. Berdasarkan informasi jarak gen A dan B dari sentromer kita dapat menghitung jarak antara gen A dengan B, yaitu 15,5 – 12,5  = 3 unit.

Penentuan Jenis Kelamin
Penentuan jenis kelamin pada berbagai organisme tidak sama. Beberapa tipe penentuan jenis kelamin yang dikenal adalah sebagai berikut:

1. Sistem XX – XY, contoh pada manusia: wanita 44 A + XX atau 22 AA + XX; pria 44 A + XY atau 22 AA + XY. Contoh pada pada Lalat Buah:  XX → betina (6 A + XX atau 3 AA + XX), XY → jantan (6 A + XY atau 3 AA + XY).
2. Sistem XX – XO (pada belalang): XX → betina (22A + XX), XO → jantan (22A + XO).
3. Sistem ZW – ZZ (pada kupu-kupu, ngengat, ikan, burung): ZW → betina (78 A + ZW), ZZ → jantan (78 A + ZZ).
4. Sistem ZO – ZZ (pada ayam, itik): ZO → betina (76A + ZO), ZZ → jantan (76A + ZZ).

Pautan Seks
Pautan seks adalah peristiwa tergabungnya beberapa sifat pada kromosom seks. Pautan seks dapat terjadi pada kromosom X atau kromosom Y. Contoh: gen penentu warna mata pada lalat Drosophila terpaut pada kromosom X.

Gen Letal
Gen Letal adalah gen yang dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian pada individu yang membawanya.

1. Gen letal dominan adalah gen dominan dalam keadaan homozigot menyebabkan kematian. Contoh:

• Thallasemia (ThTh) pada manusia;
• Tikus bulu kuning (KK);
• Ayam Redep (RR);
• Ayam tidak berjambul (JJ).

2. Gen letal resesif adalah gen resesif dalam keadaan homozigot  menyebabkan kematian. Contoh:

• Sapi Bulldog (dd);
• Sickle cell (ss) pada manusia;
• Kelinci Pegler (pp).

Pola-pola Hereditas pada Manusia
Pola hereditas pada golongan darah manusia terdiri dari

Golongan Darah
Golongan darah bersifat menurun (genetis). Golongan darah pada manusia dapat dikelompokkan menjadi 3 kelompok, yaitu:

1. Sistem ABO ditentukan oleh 3 macam alel, yaitu IA, IB, dan IO;
2. Sistem Rhesus, ditentukan oleh gen Rh untuk rhesus (+) dan gen rh untuk rhesus (-). Alel Rh bersifat dominan terhadap alel rh;
3. Sistem MN, ditentukan oleh 2 macam alel, yaitu LMdan LN.

Cacat dan Penyakit Menurun pada Manusia
Ciri-ciri penyakit menurun:

1. Tidak menular pada orang lain;
2. Tidak dapat disembuhkan, karena ada kelainan dalam substansi hereditas (gen);
3. Umumnya dikendalikan oleh gen resesif dan hanya muncul pada seseorang yang homozigot resesif.

Cacat dan penyakit menurun pada manusia dapat diwariskan melaui autosom dan ada yang melalui kromosom seks (terpaut seks), antara lain:

Terpaut Autosom

1. Albino adalah kelainan genetik yang disebabkan ketidakmampuan tubuh membentuk enzim pengubah tirosin menjadi pigmen melanin yang dikendalikan oleh gen resesif a. Orang normal memiliki genotip AA dan normal carier Aa. Seorang albino dapat lahir dari pasangan yang keduanya carier.
2. Polidaktili adalah kelainan bawaan dalam autosom yang dibawa oleh gen dominan. Penderita dapat dilahirkan dari pasangan orang tua yang sama-sama polidaktili heterozigot (Pp), atau dari pasangan yang salah satu polidaktili (PP) dan yang lainnya normal (pp).
3. Brakidaktili adalah kelainan yang berupa memendeknya jari-jari akibat ruas-ruas jarinya pendek. Kelainan ini dikendalikan oleh gen dominan (B) yang bersifat letal. Dengan demikian, keadaan dominan homozigot (BB) akan menyebabkan kematian, genotip heterozigot (Bb) akan menyebabkan brakidaktili, dan homozigot resesif (bb) normal.

Terpaut pada Kromosom Seks Manusia
1) Gen-gen abnormal terpaut kromosom Y (Holadrik) antara lain:

• webbed toes adalah kelainan sifat yang ditandai dengan pertumbuhan selaput diantara jari-jari, seperti halnya kaki bebek atau kaki katak. Sifat tersebut dikendalikan oleh resesif (wt) sedangkan gen dominan Wt menentukan keadaan normal.
• hyserix gravior adalah kelainan yang ditandai dengan pertumbuhan rambut yang kasar dan panjang, mirip duri landak. Sifat rambut ini dikendalikan oleh gen resesif (hg). Gen Hg mengekspresikan pertumbuhan rambut normal.
• hypertrikosis adalah kelainan yang ditandai dengan pertumbuhan rambut yang berlebihan pada tubuh. Sifat ini dikendalikan oleh gen resesif (ht). Gen H menyebabkan keadaan normal.

2) Gen-gen abnormal terpaut kromosom X antara lain:

• Hemofilia adalah penyakit genetik dimana darah sukar membeku pada saat terjadi luka.  Tubuh mengalami kegagalan dalam pembentukan enzim tromboplastin (enzim pembeku darah) sehingga penderita akan sering mengalami pendarahan. Gen ini bersifat resesif yang terkandung dalam kromosom X. Oleh karena itu, genotip penderitanya menjadi XhXh (letal), dan XhY, sementara wanita carier adalah XHXh. Wanita hemofilia hanya ada secara teori, sebab akan mati pada saat embrio.  
• Buta Warna (Colour Blind) adalah kelainan pada retina mata seseorang, yaitu pada sel kerucutnya tidak peka terhadap cahaya yang berwarna. Pola sifat hereditas tentang buta warna Jika buta warna dibawa oleh gen resesif cb yang terpaut pada kromosom X, maka penderitanya adalah XcbXcb dan XcbY, sementara XCBXcb adalah wanita carier.
• Anenamel (Gigi Tak Beremail), kelainan ini dibawa oleh gen yang bersifat dominan pada kromosom X. Gen g menentukan gigi normal, sementara gen G anenamel. Ciri-cirinya antara lain gigi kekurangan lapisan email sehingga giginya berwarna coklat dan lebih cepat rusak. Penderita bergenotip XGY, XGXG, dan XGXg. sementara genotip normalnya adalah XgY dan XgXg.
• Anodontia adalah kelainan yang dibawa oleh kromosom X dan muncul dalam keadaan resesif. Ciri-cirinya antara lain tidak memiliki gigi sehingga tampak ompong. Kelainan ini lebih sering dijumpai pada pria sebab seorang pria yang mengandung satu gen a (gen anodontia) sudah menampakkan gejalanya (XaY), sementara pada wanita baru menampakkan sebagai penderita jika genotipnya XaXa.

Materi mengenai penyakit kromosom autosom dan kromosom X dan Y dapat dibaca khusus di Pembahasan Penyakit Kromosom


Contoh soal dan pembahasan pola hereditas
1.  SOAL STANDAR SNMPTN 
     Kromosom sel somatik wanita normal, terdiri atas …..
     A. 44 autosom dan satu kromosom X
     B. 22 pasang autosom dan satu kromosom X
     C. 23 pasang autosom dan sepasang kromosom X
     D. 44 autosom dan sepasang kromosom X
     E. 22 autosom dan sepasang kromosom X

     PEMBAHASAN:
     Pada penentuan jenis kelamin (determinasi seks) pola XY:
     – Kromosom sel somatik wanita normal adalah: 44 autosom dan sepasang kromosom X atau 22             pasang autosom dan sepasang kromosom seks X.
     – Kromosom sel somatik pria normal adalah: 44 autosom dan pasangan kromosom XY atau 22               pasang autosom dan kromosom seks XY.
     JAWABAN: D

2. SOAL STANDAR UN

    Tikus kuning yang dikawinkan dengan tikus putih ternyata menurunkan turunan dengan                       perbandingan fenotipe = satu kuning: satu putih. Tapi bila tikus kuning tersebut dikawinkan                 sesamanya, akan menurunkan turunan = tiga kuning: satu putih. Hal tersebut menandakan bahwa       genotipe tikus kuning tersebut …..

    A. Homozigot dominan

    B. Homozigot resesif

    C. Heterozigot dominan

    D. Heterozigot resesif

    E. Kodominan 

PEMBAHASAN:

Pada tikus (Mus musculus), diketahui:

T = gen kuning

t = gen putih

a. Jika tikus kuning disilangkan tikus putih, hasil F1-nya tikus kuning (1) : tikus putih (1)

b. Jika tikus kuning disilangkan dengan tikus kuning maka hasil F1-nya 3 kuning : 1 putih

maka, genotipe dari tikus kuning tersebut adalah Tt = kuning heterozigot.

JAWABAN: C

3. SOAL STANDAR SNMPTN

Gen ABC berpautan maka genotipe AaBbCcDd akan membuat macam gamet …..

A. 16 macam

B. 8 macam

C. 6 macam

D. 4 macam

E. 2 macam

PEMBAHASAN:

Jika gen ABC berpautan maka genotipe AaBaCcDd akan membuat macam gamet:

A. ABC D

B. ABC d

C. abc D

D. abc d

(4 macam)

JAWABAN: D

4. SOAL STANDAR SNMPTN

Dalam sel tubuh dan sel kelamin terdapat autosom dan kromosom seks, pada ovum manusia terdapat …..

A. 22 autosom + X

B. 22 autosom + Y

C. 22 autosom + XX

D. 22 autosom + YY

E. 44 autosom + XX

PEMBAHASAN:

Pada penentuan jenis kelamin (determinasi seks) terdapat autosom dan kromosom seks:

A. Formula kromosom pada sel somatik wanita adalah 44 autosom + XX atau 22 AA + XX.

B. Formula kromosom pada sel ovumnya adalah 22 autosom + X

JAWABAN: A

5. SOAL STANDAR SNMPTN

Seorang wanita berkulit normal dan penglihatannya normal, mempunyai anak laki-laki albino yang buta warna. Anak tersebut mewarisi gen …..

A. Albino dan buta warna dari kedua orang tunya

B. Albino dan buta warna dari ayahnya

C. Albino dan buta warna dari ibunya

D. Albino dari kedua orang tua dan buta warna dari ibunya

E. Albino dari kedua orang tua dan buta warna dari ayahnya

PEMBAHASAN:

Seorang wanita berkulit normal dan penglihatannya normal, mempunyai anak laki-laki albino yang buta warna. Anak tersebut mewarisi gen melalui perkawinan:

P1      Aa XXcb            x           Aa XY

Normal karier                normal

F1 laki-laki aa XcbY = albino, buta warna

6. SOAL STANDAR SNMPTN

Warna bulu hitam pada kucing dikendalikan oleh gen H yang dominan terhadap gen bulu putih (h). perkawinan 2 ekor kucing menghasilkan keturunan dengan rasio hitam: putih = 1:1.

Berdasarkan data di atas maka genotipe dari kedua induk kucing masing-masing adalah …..

A. HH dan HH

B. HH dan hh

C. Hh dan Hh

D. Hh dan hh

E. hh dan hh

PEMBAHASAN:

Pada kucing (Felix domestica), diketahui:

H = gen hitam

h = gen putih

P1       Hh       x       hh

Hitam            putih

F1 genotipe fenotipe

Hh         hitam

Hh         putih

JAWABAN: D

7. SOAL STANDAR SNMPTN

Diketahui posisi bunga aksial (A) dominan terhadap posisi bunga terminal (a), batang tinggi (L) dominan terhadap batang kerdil (I), alela biji bulat (B) dominan terhadap biji keriput (b).

Perkawinan sendiri antartanaman heterozigot akan menghasilkan keturunan dengan sifat homozigot untuk posisi bunga aksial dan batang tinggi serta heterozigot untuk bentuk biji dengan kemungkinan …..

A. 1/64

B. 1/32

C. 1/8

D. 1/4

E. 1/2

PEMBAHASAN:

Diketahui:

A = gen aksial (dom)

B = gen bulat

I = gen kerdil

L = gen tinggi (dom)

a = gen terminal

b = gen keriput, perkawinan antara heterozigot:

P1 Aa Ll Bb x Aa Ll Bb

F1 Aa          x       Aa Ll     x     Ll Bb     x     Bb

AA                  LL                BB

Aa                   Ll                 Bb

Aa                   Ll                 Bb

Aa                   II                  bb

Pada F1 fenotipe bunga aksial (homozigot) tinggi (homozigot) biji bulat heterozigot atau genotipe: AA Ll Bb = (1/4).(1/4).(1/2) = 1/32

JAWABAN: B

8. SOAL STANDAR UN

Perkawinan antara filial pertama dengan salah satu induk yang homozigot resesif, disebut …..

A. Test cross

B. Back cross

C. Resiprok

D. Intermedier

E. Kodominan

PEMBAHASAN:

Hal-hal yang berhubungan dengan sindrom Down, yaitu:

A. Merupakan kelainan genetik pada manusia

B. Terjadi sebagai akibat peristiwa crossing over

C. Tidak dapat menghasilkan keturunan

D. Digolongkan pada mutasi gen

E. Terjadinya kelainan autosom nomor 21

F. Memiliki jumlah kromosom 47

G. Formula kromosomnya pada sel somatik untuk

Laki-laki: 45 autosom + XY

Perempuan: 45 autosom + XX

JAWABAN: E

9. SOAL STANDAR UM UGM

Jika seorang perempuan heterozigot untuk buta warna bersuami seorang laki-laki berpenglihatan normal, kemungkinan anak perempuannya yang buta warna adalah …..

A. 0%

B. 25%

C. 50%

C. 75%

D. 10%

PEMBAHASAN:

Ciri-ciri penderita Sindroma Klinifelter akibat peristiwa nondisjunction adalah:

A. Jumlah kromosom ada 47

B. Berjenis kelamin laki-laki

C. Formula kromosom 44 A + XXY

D. Tubuh abnormal tinggi jangkung

JAWABAN: E