Substansi Genetika

Subtansi genetika adalah materi yang menjelaskan konsep gen, DNA, dan kromosom serta menjelaskan menjelaskan hubungan gen (DNA), RNA, Polipeptida dan proses sintesis protein.

KROMOSOM

Kromosom terdapat di dalam nukleus. Kromosom berfungsi membawa sifat keturunan (membawa informasi genetika), karena di dalam kromosom mengandung gen. Kromosom tersusun atas benang kromatin, benang kromatin tersusun atas serabut-serabut protein, DNA dan RNA. Kromosom tersusun dari sentomer dan lengan. Berdasarkan kedudukan sentromer terhadap lengan, dikenal macam-macam kromosom sebagai berikut.

1. Metasentris (meta =tengah), yaitu kromosom yang mempunyai lengan yang sama panjang sehingga sentromer terletak di tengah.
2. Submetasentrik (submeta = agak tengah), yaitu kromosom yang mempunyai 2 lengan yang hampir sama panjangnya dan sentromer terletak diantara dua lengan yang tidak sama panjang.
3. Akrosentrik (akro = tidak sama), yaitu kromosom yang mempunyai 2 lengan, di mana salah satu lengan sangat pendek dan yang lainnya panjang, sentromer berada diantara dua lengan yang tidak sama panjang.
4. Telosentrik (tele = ujung), yaitu kromosom yang satu lengan dan sentromer terletak pada salah satu ujung dari lengan.

Pada setiap sel individu yang eukariotik, terdapat dua tipe kromosom yaitu kromosom tubuh (autosom) dan kromosom seks (gonosom). Kromosom tubuh yang berpasangan bersifat homolog. Kromosom homolog adalah kromosom yang mempunyai bentuk, ukuran dan fungsi yang sama. Pada manusia mempunyai 46 kromosom. Kromosom tubuh terdiri atas 22 pasang autosom (22AA). Kromosom seks manusia terdiri atas 1 pasang gonosom, yang menentukan jenis kelamin perempuan bersifat homolog (dinotasikan dengan XX) dan yang menentukan jenis kelamin laki-laki bersifat nonhomolog (dinotasikan dengan XY).

GEN DAN ALEL

Gen adalah unit informasi genetik yang terdapat pada lokus dan memenuhi kromosom sebagai zarah yang kompak.Gen memiliki beberapa sifat, antara lain:

1. mengandung satuan informasi genetik;
2. sebagai zarah tersendiri, terdapat dalam kromosom;
3. dapat menduplikasi diri pada pembelahan sel;
4. mengatur sifat-sifat yang diturunkan.

Fungsi Gen

1. menyampaikan informasi genetik pada generasi berikutnya;
2. mengendalikan perkembangan dan metabolisme sel atau individu.

Lokasi Gen

Thomas Hunt Morgan (1911) berhasil menemukan bahwa gen terdapat pada setiap segmen atau lokus kromosom. Gen A, B, C, D, E terletak pada satu kromosom, sementara gen a, b, c, d, e terletak pada satu kromosom yang lain. Kedua kromosom ini merupakan kromosom homolog. Gen A berpasangan dengan gen a dan menempati lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog, bekerja untuk menunjukkan sifat-sifat alternatif sesamanya sehingga A dan a disebut alela. 

Alela adalah pasangan alternatif gen untuk menentukan sifat keturunan. Dalam satu lokus tidak selalu hanya terkandung satu macam pasangan alternatif gen. Apabila dalam lokus yang bersesuaian pada kromosom homolog terdapat lebih dari satu pasang gen, maka keadaan demikian disebut alela ganda. Contoh sifat yang dikendalikan oleh alela ganda adalah golongan darah dan warna kulit.

DNA (Deoxyribonucleic Acid)

DNA adalah materi genetik yang membawa informasi yang dapat diturunkan. Di dalam sel manusia DNA dapat ditemukan di dalam inti sel dan di dalam mitokondria. DNA terdiri atas tiga komponen dasar, yakni

1. gugus fosfat (─PO4);
2. deoksiribosa atau gugus gula yang kehilangan satu atom oksigen;
3. basa nitrogen yang terdiri: purin (adenin dan guanin) dan pirimidin (sitosin dan timin).

Komponen penyusun DNA

Replikasi DNA 

Replikasi DNA adalah kemampuan DNA untuk membentuk atau mensintesis DNA sendiri. DNA hasil replikasi akan diwariskan pada sel anakan pada proses pembelahan sel sehingga dua sel anakan yang dihasilkan memiliki informasi genetik yang sama. Ada tiga hipotesisis yang menjelaskan replikasi DNA, yaitu konservatif, semikonservatif, dan dispersif.

DNA dapat bersifat autokatalis, yaitu dapat menggandakan dirinya, juga dapat bersifat heterokatalis, yaitu DNA mampu mensintesis molekul lainnya seperti RNA. Berdasarkan dua sifat tersebut, maka DNA berfungsi sebagai:

1. membawa informasi genetik kepada generasi berikutnya;
2. mengontrol aktivitas hidup secara langsung dan tidak langsung;
3. menyintesis RNA;
4. sebagai arsitek (perancang) dalam sintesis protein.

RNA (Ribonucleic Acid)

RNA (Ribonucleic Acid) adalah materi genetik yang terdapat di dalam inti, sitoplasma, dan matriks plastida. RNA adalah rantai tunggal yang tersusun dari gula ribosa, fosfat, dan basa nitrogen yang terdiri atas purin (adenin dan guanin) serta pirimidin (sitosin dan urasil). RNA merupakan rantai nukleotida, molekulnya lebih kecil daripada DNA dan berperan dalam síntesis protein. Berdasarkan tempat dan fungsinya, RNA dibedakan menjadi:

1. RNA duta (RNAd) atau messenger RNA (RNAm), dibentuk DNA jika diperlukan. RNAd ini merupakan RNA terpanjang dan terbesar dan berperan sebagai pola cetakan untuk membentuk polipeptida dengan jalan mengatur urutan asam amino untuk membentuk protein. Pada rantai RNAd terdapat kode-kode genetik berupa urutan basa nitrogen yang disebut kodon. RNAd berfungsi menyampaikan informasi genetik dalam bentuk kode genetik ke ribosom.
2. RNA transfer (RNAt), dibentuk di inti dan terdapat di sitoplasma. RNAt mempunyai rantai terpendek diantara jenis RNA lainnya. RNAt berfungsi mengikat dan mengangkut asam amino ke ribosom dan menerjemahkan (translasi).
3. RNA ribosom (RNAr), dihasilkan oleh nukleolus dan merupakan RNA yang berada pada ribosom. RNAr dibentuk oleh gen-gen khusus yang terdapat pada nukleolus, berfungsi menyusun asam amino menjadi protein.

Perbedaan DNA dan RNA

SINTESIS PROTEIN

Sintesis protein adalah peristiwa penyusunan protein dengan bahan dasar asam amino yang bertujuan untuk mendapatkan protein struktural dan protein fungsional. Protein struktural digunakan oleh sel untuk menyusun membran sel dan sebagai bahan pembangun atau menggantikan sel-sel yang rusak. Protein fungsional yang dihasilkan dari sintesis protein berupa enzim dan hormon yang berfungsi untuk metabolisme dan pertumbuhan serta perkembangan sel. Enzim yang dibutuhkan dalam sintesis protein berupa:

1. RNA polymerase berfungsi saat transkripsi untuk memutuskan ikatan hidrogen yang menghubungkan antara rantai double heliks DNA.
2. Aminoasil sintetase berfungsi pada saat pengikatan asam amino di sitoplasma oleh RNAt. Pengikatan asam amino oleh RNAt juga membutuhkan energi (ATP) untuk mengaktifkan asam amino sehingga dapat diikat oleh RNAt.
3. Secara garis besar, proses sintesis protein terjadi melalui dua tahap yaitu (1) Transkripsi adalah proses pencetakan RNAm oleh DNA. Pada tahap ini, RNAm berfungsi sebagai pembawa informasi yang merupakan kode-kode genetik atau kodon. DNA berfungsi sebagai perancang pola penyusunan protein. Pada proses transkripsi tidak ada perubahan dalam kode; (2) Translasi adalah proses penerjemahan kode-kode oleh RNAt, berupa urutan asam-asam amino yang dikehendaki. Jadi, pada proses translasi terjadi perubahan dalam kode, yaitu urutan nukleotida ke urutan asam amino.

Langkah-langkah sintesis protein dapat dijelaskan sebagai berikut:

1. Sebagian DNA membuka pilinannya karena terputusnya ikatan hidrogen akibat aktifitas enzim RNA polimerase, rantai sense DNA (kodogen) mencetak kode-kode genetik untuk RNAm (kodon) dan akan terbentuklah rantai RNAm dengan urutan basa nitrogen yang bersesuaian dengan urutan basa nitrogen pada rantai sense DNA, di mana apabila kodogenya AGS TAS, maka kodonnya USG AUG. Serangkaian peristiwa pencetakan RNAm oleh DNA sense ini disebut transkripsi.
2. RNAm keluar dari nukleus menuju ribosom, rantai DNA menutup lagi. Ribosom memberikan permukaan yang sesuai untuk melekatnya RNAm.
3. RNAt yang berada pada sitoplasma mengikat asam amino yang sesuai. RNAt yang sudah mengikat asam amino kemudian menuju ribosom dan melekatkan antikodonnya pada RNAm yang sesuai pula satu per satu. Pada saat antikodon menempel pada kodon yang sesuai, antikodon mengalami penerjemahan (translasi) asam-asam amino, yang selanjutnya akan disusun membentuk protein tertentu.
4. Ribosom menerima asam amino dari RNAt hasil penerjemahan dan digabungkan dengan ikatan peptida untuk menjadi suatu protein tertentu. Penyusunan asam amino dengan ikatan péptida (polipeptida = banyak) dilaksanakan oleh RNAr.
5. Kode genetik merupakan kode dengan menggunakan huruf sebagai lambang basa nitrogen (A, T, G, S) untuk menamai bermacam-macam asam amino di dalam tubuh. Kode genetik tersusun atas tiga macam basa nitrogen, sehingga disebut kode triplet. 

Beberapa hal yang berkaitan dengan penulisan kode genetik, antara lain:

• Kodogen: rangkaian kode genetik pada rantai DNA
• Kodon: rangkaian kode genetik pada rantai RNA duta
• Antikodon: rangkaian kode genetik pada rantai RNA transfer